«Эти дети — особенные». Интервью с педиатром и мамой ребенка с синдромом Дауна. Опыт одной московской школы. Инклюзивное обучение ребенка с синдромом Дауна до и после нового образовательного стандарта

Содержание

«Эти дети — особенные». Интервью с педиатром и мамой ребенка с синдромом Дауна

Октябрь — Всемирный Месяц осведомленности о синдроме Дауна (СД). На каждую тысячу детей найдется хотя бы один ребенок, у которого есть эта генетическая случайность — в клетках его организма имеется одна лишняя хромосома. С нами беседует Александра Шашелева — врач-педиатр, преподаватель Первого МГМУ имени И. М. Сеченова (Сеченовский Университет), мама троих детей, в том числе пятилетнего Елисея, ребенка с синдромом Дауна.

Александра, скажите, почему говоря о СД используют слово «синдром», а не болезнь?

Болезнь — это то состояние, которое возникает в здоровом организме и, условно, лечится, а синдром — это набор признаков, симптомов и в случае с СД — это не лечится. Причина возникновения таких признаков — генетические изменения, которые мы пока в современном мире не можем изменить.

Есть ли какие-то провоцирующие факторы, которые, возможно, влияют на изменение кариотипа? Например, есть мнение, что наличие или отсутствие у ребенка СД зависит от возраста матери.

Считается, что это генетическая случайность, предугадать которую довольно сложно. Что касается возраста — действительно, по статистике вероятность рождения ребенка с хромосомной или генетической патологией у родителей старшего возраста возрастает.

Какие есть ярко выраженные симптомы у ребенка с СД?

Их довольно много. Наличие синдрома, как правило, определяет внешний вид ребенка. Это монголоидный тип разреза глаз и складка в углу глаза — эпикант; может быть уплощенное лицо и затылок, укороченные пальчики. Также это может быть особое строение ротового аппарата, довольно большой по размеру язык. У всех новорожденных детей с СД будет наблюдаться мышечная гипотония, у младенцев, возможно, будет слабый крик.

Какие бывают формы СД?

Всего форм три. В 91-92% случаев — это простая трисомная форма (трисомия 21 или Т21), когда в наборе хромосом присутствует дополнительная 21-я хромосома. Реже встречается мозаичная форма, т.е. выборочная трисомия — 5%. Другая редкая форма — Транслокационный синдром Дауна — когда происходит перенос 21 хромосомы на другую хромосому, часто 14 или 15, встречается около 4%.

Сказать, что форма СД влияет на развитие — например, что дети с «мозаикой» развиваются хуже, а с простой трисомией — лучше — нельзя. Корреляция между формой и интеллектуальным развитием не доказана.

Есть ли возможность выявить риск рождения ребенка с СД до беременности?

В случае с генетической патологией возможно выявить определенную степень риска, но в случае с хромосомной это, как мы уже сказали, случайность. Поэтому в большинстве случаев при исследовании кариотипа родителей такой риск не будет выявлен.

© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam

А можно ли диагностировать синдром во время беременности?

На сроке 11-12 недель беременности есть возможность сделать скрининг для выявления СД — он представляет собой определенный анализ крови и УЗИ. По соотношению данных проведенных исследований, беременная женщина будет знать процент риска рождения ребенка с определенными генетическими отклонениями. Если риск высокий, женщина отправляется на генетическую консультацию.

Далее есть несколько видов генетических тестов: забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови, или на ранних сроках — анализ хориона. Все они считаются безопасными, но тем не менее стоит понимать, что речь идет о проникновении в матку.

В последние годы разработан еще один прогрессивный метод диагностики, когда для анализа берется венозная кровь матери. Этот метод дорогой, но в некоторых ситуациях для выявления хромосомной патологии плода он действительно необходим.

Мы говорим сейчас не только о СД, но и о других патологиях, в особенности о тех, которые практически не совместимы с жизнью.

В случае, если генетическая патология выявлена на ранних этапах беременности, у женщины есть выбор, прервать эту беременность или нет. Так, в Европе 9 детей с синдромом Дауна из 10-ти — абортируется. Здесь мы не говорим об этической стороне вопроса, это сложно комментировать.

Что обычно имеется в виду под словом «лечение», если СД, как мы уже сказали, не лечится?

Когда мы говорим про лечение, мы имеем в виду лечение сопутствующих состояний, которые могут сопровождать СД. Задача педиатра — контроль этих состояний, их своевременное выявление и назначение тех или иных препаратов или обследований, которые будут необходимы.

© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam

Можно несколько подробнее, какие это могут быть состояния?

Их масса. Начиная от врожденных пороков внутренних органов: самая частая патология — это порок сердца, реже — пороки органов пищеварения, костной системы.

Нередко наблюдается снижение слуха или ухудшение зрения у детей, начиная с самого младшего возраста. Возможен врожденный или приобретенный гипотиреоз, сахарный диабет — поэтому таким детям особенно необходимо контролировать питание и уровень сахара в крови, лейкемия — заболевание, которое неплохо лечится, но требует своевременного медицинского вмешательства. Отсюда также потребность регулярно сдавать анализ крови.

Дети с СД абсолютно разные, бывают соматически вполне здоровые. Но все равно нужно помнить, что такой ребенок требует повышенного внимания врача. Как минимум — это должен быть профилактический осмотр педиатром раз в год, а у ребенка с СД младшего возраста — 2 раза в год.

Как характеризуются дети с СД в плане интеллектуального развития? Могут ли они посещать обычные школы и детские сады?

Рассматривать какой-то среднестатистический случай непросто, потому что каждый ребенок имеет свои особенности. Считается, что у большинства детей с СД будет умственная отсталость: у многих — легкой степени, у меньшего числа — средней, у небольшого процента — высокой степени.

Интеллектуальное развитие ребенка зависит от того, в какой среде он развивается. Дети, которые растут в семье, как правило, развиваются неплохо, но спрогнозировать на раннем этапе, пойдет ли ребенок в коррекционную школу, или сможет пойти в общеобразовательную, — нельзя. Лично я, как мама особого малыша, не могу сказать, что хотела бы, чтобы мой сын пошел в общую школу. Я вижу, что это за окружение, темп и нагрузка — общая школа иногда тяжела даже для обычного ребенка. Но моему сыну до школы ещё два года, возможно, мое мнение изменится.

Какие особенности развития вашего среднего ребенка, малыша с СД, вы, как мама и врач, можете выделить?

Во-первых, у Елисея задерживается речь — он пока еще не может говорить распространенно. Есть некоторые особенности физического развития: дети с СД зачастую неуклюжие — маленького его «сдувало ветром», когда кто-то пробегал рядом. У него долго формируется ощущение небезопасности, т.е. есть ощущение собственной «бессмертности». Сравнивать таких детей с ровесниками довольно сложно, они действительно особенные.

Александра, а откуда взялось словосочетание «солнечные дети»?

Это стереотипное определение. Почему-то считается, что дети с СД всегда улыбчивые и радостные. Некоторым мамам это утверждение не нравится, они покажут кому угодно, что их дети с очень разными характерами. И они правы.

Важно отметить, что эмоциональное развитие у детей с СД не страдает. Да, они могут быть более доверчивыми — Елисей, например, всегда здоровается с незнакомыми на улице. Но я думаю, что для принятия таких детей обществом, определение «солнечные дети» — прекрасно.

© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam

Исходя из вашего опыта, оцените, как люди с СД принимаются нашим обществом? Испытывают ли они сложности при коммуникации, в поиске места работы?

На мой взгляд, в нашей стране социализация подростков и взрослых только-только начинается. В последние пару лет для людей с СД устраиваются фестивали, встречи, клубы знакомств, другие мероприятия.

Дети с СД, по моим собственным наблюдениям, понимают, что они отличаются от других детей — особенно девочки всегда чувствуют, что они не такие, как их сверстницы, и многих это расстраивает. Но потом, как это случается со всеми нами, какими бы недостатками мы ни обладали, происходит принятие себя.

Люди с СД могут работать в коллективе — как правило, это будет не сложная работа и особые условия труда. Их профессиональная деятельность, место работы, должны совпадать с их возможностями. А возможности их очень широки.

Как мама могу сказать, что ни меня, ни Елисея, ни других членов нашей семьи никто никогда не обижал.

Есть ли какие-то организации, фонды, которые поддерживают детей с СД?

У нас есть большой фонд, который оказывает помощь детям дошкольного возраста, называется он «Даунсайд Ап» — фонд помогает в социальной адаптации детям с СД и их родителям. Он был основан 20 лет назад британской семьей, у которой родилась дочка с СД в то время, когда они жили и работали в Москве.

«Даунсайд Ап» — не единственный пример. Сегодня есть масса учреждений, фондов, где готовы заниматься с детьми с СД и поддерживать их семьи, причем совершенно бесплатно. В этом вопросе действительно многое строится на личном отношении. Мы, например, ходим в обычный государственный сад, куда нашего особого ребенка приняли со словами: «У нас нет такого опыта, но мы попробуем».

Как вы определяете для себя понятие «развитие ребенка с синдромом»?

Наша семья в этом плане не совсем показательный пример — мы перестали гнаться за «развитием», которое определяется возрастом ребенка и разделяется по пунктам: выучить буквы, научиться читать и считать, записаться во все возможные кружки и секции. Естественно, до того, как мы с этому пришли, были все этапы — поиск специалистов (какое-то время у нас было три логопеда) и различных развивающих занятий. Но затем мы поняли, что для развития нам просто нужно комфортно жить, поэтому мы выбрали то, что нам кажется наиболее важным — освоение ежедневных бытовых навыков и общение в семье, мы поддерживаем его любопытство, помогаем ему сформировать стремление к цели, а значит, и саму цель.

Елисей занимается верховой ездой — ему это нравится, и мы это ценим. У него есть логопед. Возможно, зимой присоединятся горные лыжи — я очень хочу кататься на лыжах всей семьей — а весной их заменит плавание. Я искренне считаю, что моего ребенка больше развивают путешествия, совместный спорт, прогулки, наблюдения за природой — то есть просто время, проведенное с семьей.

Встреча в родительском клубе «Школа для родителей»: право ребенка на общедоступное дошкольное образование

Форма проведения: Презентация опыта работы ДОУ

Цель: познакомить родителей с инновационными направлениями дошкольного учреждения, позволяющими дошкольникам с ограниченными возможностями здоровья пребывать в ДОУ наравне со здоровыми детьми.

План мероприятия

  1. Доклад заведующей «Инклюзивное образование в ДОУ»
  2. Психологический тренинг «Жизнь»: (педагог -психолог)
    1. «Спасите птенца»
    2. «Свеча».
  3. Слайд шоу «Солнечный ребенок».
  4. Выступление ст. воспитателя » Когда ребенок болен».
  5. Подведение итогов.

Ведущая, ст. воспитатель:

Сегодня мы вновь собрались в родительском клубе «Школе» для родителей»

Доклад заведующей МДОУ детского сада комбинированного вида №21

Уважаемые родители! Сегодня нашу встречу посвятили инклюзивному воспитанию в ДОУ.

В нашем детском саду созданы условия для развития и воспитания детей от 1,5 до 7 лет, функционируют11 возрастных групп, из них 4 — группы коррекционные.

В коррекционных группах воспитываются 45 человек, 42 ребенка с нарушениями опорно-двигательного аппарата: из них 2 — дети, имеющие ограниченные возможности здоровья и 1 — «особый» ребенок (с синдромом Дауна).

Этот «особый» ребенок пришел к нам в детский сад в ясельную группу осенью 2008 года вместе со своей младшей сестрой. Конечно же, появление малыша вызвало недовольство у многих педагогов и родителей ДОУ, т. к. такому ребенку требуется повышенное внимание взрослых.

Мини-опрос «Ваше мнение»

Как вы отнеслись к тому, что ваш ребенок воспитывается в группе с детьми в отклонении в развитии?

  • Какие эмоции вызывают у вас «особые» дети?
  • Что нужно для того, чтобы воспитать в своем ребенке сострадание, взаимоуважение, чувство взаимопомощи:?
  • Могут ли «особые» дети помочь в этом?

Коллектив детского сада провел большую работу по изучению нормативной базы, методической литературы и опыта работы дошкольных, школьных учреждений в работе с детьми детей с отклонениями в развитии (Международный фонд «Возрождение»:)

Но потом мы многое переосмыслили и полюбили — этот «лучик света», стали радоваться ее маленьким победам и успехам. Возникшие проблемы в воспитании и обучении такого ребенка привлекли наше внимание к изучению опыта по инклюзивному образованию.

Так что же такое инклюзивное образование?

Инклюзивное образование — процесс развития общего образования, который подразумевает доступность образования для всех, в плане приспособления к различным нуждам всех детей, что обеспечивает доступ к образованию для детей с особыми потребностями.

Инклюзивное (франц. inclusif — включающий в себя, от лат. include — заключаю, включаю) или включенное образование — термин, используемый для описания процесса обучения детей с особыми потребностями в общеобразовательных (массовых) школах и ДОУ.

Каждый ребенок, каким бы он ни был — это, прежде всего уникальная личность. И, несмотря на особенности развития, он имеет равные с другими детьми права. На Западе идеи инклюзивного образования появились, и стали активно развиваться в конце 60-х годов ХХ века.

Можно выделить восемь принципов инклюзивного образования:

1. Ценность человека не зависит от его способностей и достижений;

2. Каждый человек способен чувствовать и думать;

3. Каждый человек имеет право на общение и на то, чтобы быть услышанным;

4. Все люди нуждаются друг в друге;

5. Подлинное образование может осуществляться только в контексте реальных взаимоотношений;

6. Все люди нуждаются в поддержке и дружбе ровесников;

7. Для всех обучающихся достижение прогресса скорее может быть в том, что они могут делать, чем в том, что не могут;

8. Разнообразие усиливает все стороны жизни человека.

В Краснодарском крае этому вопросу уделяется тоже большое внимание.

Так побывав на семинаре — практикуме, посвященном проблемам работы с детьми Даунами и их родителями, мы узнали, что в Крымском районе нашего края есть реабилитационный центр «Лучик». С января 2008 года в ГУ СО КК «Крымском реабилитационном центре «Лучик» в рамках работы «Родительской школа» образовалась адаптационная группа «Поделись. » для детей с синдромом Дауна и их родителей. В адаптационную группу входит 7 детей в возрасте от 4 до 10 лет. Эти дети посещают «центр» в первую половину дня, специалисты проводят индивидуальные занятия, и раз в неделю занятия групповые совместные родителей с детьми. По словам руководителя центра «Лучик» дети с синдромом Дауна в Крымском районе получают помощь только на дому или в «центре», таких детей в массовые ДОУ не зачисляют.

В нашем ДОУ в рамках эксперимента получает инклюзивное образование один «солнечный ребенок».

Мы понимаем, что нельзя сделать из обычного дошкольного учреждения, которое вчера стояло на основах традиционной педагогики, инклюзивный детский сад. Необходимо знание методик. В инклюзивном детском саду очень важно, что и дети, и родители, и команда специалистов — это, прежде всего партнеры. В инклюзивных детских садах специалисты много проводят времени внутри группы. Занятие построено на взаимодействии внутри. Основная идея — наладить хорошую социальную жизнь детей. Приоритет- не за занятиями, не за формированием навыков, а за личностью, которая растет и развивается.

Инклюзивный детский сад должен решать основные и специфические задачи:

Создание оптимальных условий для охраны и укрепления физического и психического здоровья детей;

Осуществление интеллектуального, социально-личностного, художественно-эстетического и физического развития ребенка в соответствии с реализуемой программой, обеспечивающей выполнение временных (примерных) требований к содержанию и методам, реализуемым в ДОУ;

Взаимодействие с семьей для обеспечения полноценного развития ребенка.

Интеграция детей с отклонениями в состоянии здоровья в единое образовательное пространство.

В данное время на государственном уровне только начинает формироваться нормативно-правовое обеспечение.

В рамках эксперимента разрабатываются образцы локальных актов, распоряжений по инклюзивному дошкольному образованию. Так, например, на помощника воспитателя должна возлагаться дополнительная функция сопровождения, тьютора, когда ребенок на занятиях не может обходиться без посторонней помощи. Кроме того, у детского сада должно быть методическое обеспечение. Необходима адаптация программ, их постоянная доработка с учетом последних достижений науки.

Научно-методическое обеспечение инклюзивного процесса должно осуществляется высшей школой и центрами переподготовки, методическим центром и силами администрации ОУ. Таким образом, если будут созданы условия, детям с особенностями развития сегодня вовсе не обязательно обучаться в специальных учреждениях, напротив, получить более качественное образование и лучше адаптироваться к жизни они смогут в обычном ДОУ.

В результате обзора Интернета и методической литературы, мы пришли к выводу, что большинство российских ДОУ к инклюзиву все же не готовы, из-за переуплотненности групп детьми проведение такого эксперимента по инклюзии вызывает трудности. Специалистов по инклюзиву пока нигде в России не готовят. Нашим педагогам приходиться рассчитывать только на собственные силы, советов спрашивать не у кого.

Мы делаем все возможное, чтобы наш особый ребенок имел право на общение и на то, чтобы быть услышанными. Пребывание в инклюзивной группе идет на пользу и обычным детям: они стали внимательнее, отзывчивее, доброжелательнее.

Вопросы по проблемам воспитания и образование особых детей мы решаем коллегиально на медико-психолого-педагогическом консилиуме (ПМПк) ДОУ. Кроме воспитателей ДОУ с такими детьми организована работа специалистов дополнительного образования: учителя-логопеда, музыкального руководителя, инструктора по физической культуре, инструктора ЛФК, медсестры — массажиста .

Мы активно взаимодействуем с городской ассоциацией «Особый ребенок». Вместе разрабатываем и создаем индивидуальные маршруты и программы обучения и воспитания . В нашем городе 22 семьи, воспитывающие таких детей. И мы надеемся, что своей работой изменим к лучшему жизнь хоть одного «солнечного» ребенка и его семьи.

Если кратко охарактеризовать, что же обозначает слово «инклюзия» это:

  • И нновационное
  • Н аучное
  • К омплексное
  • Л абильное
  • Ю ное
  • З доровосберегающее
  • И нтеграционное
  • Я — индивидуальность ОБРАЗОВАНИЕ

А сейчас вашему вниманию мы предоставим фото материалы, которые помогут вам увидеть в этих «солнечных детях» детскую непосредственность, искренность, желание жить и узнавать для него этот яркий, удивительный, но в то же время суровый и жестокий для него порой мир.

2. Слайд-шоу «А вот и Я! Солнечный ребенок!»

3. Психологический тренинг » Жизнь»

(педагог-психолог МДОУ вместе с родителями)

«Представь себе, что у тебя в руках маленький, беспомощный птенец.

Вытяни руки вперёд ладонями вверх. А теперь согни руки в локтях и приблизь их к себе.

Медленно, по одному пальчику, сложи ладони, спрячь в них птенца, подыши на него, согревая его своим ровным, спокойным дыханием.

А теперь раскрой ладони, и ты увидишь, что твой птенец радостно взлетел.

Улыбнись ему и не грусти. Он ещё прилетит к тебе».

«У каждого из нас с вами есть в жизни цели, желания, мечты.

Давайте зажжем эту свечу и загадаем самое заветное желание:

«Пусть все будут здоровы! И пусть наши дети никогда не болеют».

Огонь — это символ жизни. А сейчас, все вместе задуем свечу, чтобы наше желание сбылось».

Присутствующие с психологом зажигают свечу. проговаривая в слух:

«Пусть все будут здоровы!

Пусть наши дети никогда не болеют» .

Выступление ст. воспитателя

Стихотворение «Когда ребенок болен»

Когда ребенок болен кто-то должен его поддержать,
Кто-то должен его погладить
И в макушку поцеловать.

Когда ребенок болен и не знает как, поступить:
Кто-то должен быть кроме Бога,
Посоветовать, но не учить!

Когда ребенок болен, и не знает, как дальше жить:
Кто-то должен быть просто рядом,
Кто-то должен его любить».

6. Подведение итогов

Уважаемые родители! Вот и подошла к концу наша встреча.

Подводя итог, хотелось бы сказать, что в наше время все чаще наблюдаются проблема со здоровьем детей, «особых» детей становится, к сожалению, становится больше.

Но наше общество, к радости, гуманно и проявляет заботу о детях-инвалидах, потому, что эти дети, «особенные» дети тоже имеют право на получение образования.

Мы, взрослые, тоже должны проявлять заботу, уважение, сострадание к больным детям, детям-инвалидам. Эти качества личности мы должны воспитывать и в своих детях. Никто из нас не застрахован, и такая беда может случится в любой семье. Вот по этому, с детства мы должны закладывать в наших детях и эти важные качества в наших детях.

До свидания, до скорой встречи!

Желаем Вам успехов в воспитании Ваших детей!

Каждый ребенок, каким бы он ни был — это прежде всего уникальная личность:

И, не смотря на особенности развития, он имеет равные с другими права:

«Реализация права детей с ограниченными возможностями здоровья на образование рассматривается как одна из важнейших задач государственной политики в области образования. Получение такими детьми качественного общего и профессионального образования является одним из основных и неотъемлемых условий их успешной социализации, обеспечение их полноценного участия в жизни общества, эффективной самореализации в различных видах профессиональной и социальной деятельности.

Законодательство РФ в соответствии с основополагающими международными документами в области образования предусматривает принцип равных прав на образование лиц с ограниченными возможности здоровья — как взрослых , так и детей. Гарантии прав детей с ограниченными возможностями здоровья и на получение образования закреплены в конституции РФ.»

(из документов РФ о «Развитие системы образования для детей с ограниченными возможностями здоровья»).

«Государства — участники признают право инвалидов на образование:» («Международная Конвенция о праве инвалидов на образование», ст. №24)

В дошкольном учреждении в коррекционной группе осуществляется просветительская работа с педагогами и родителями направлениях:

Представление и понимание того, что такое «инклюзивное образование», в чем го отличие от традиционного образования.

  • Знание психологических закономерностей и особенностей «особых» детей.
  • Знание методов психологического и дидактического проектирование учебного процесса.
  • Умение реализовать различные способы взаимодействия между всеми субъектами образовательной среды (педагогами, детьми, родителями).

Впервые в городе, как эксперимент, в наше дошкольное учреждение, был определен ребенок с синдромом Дауна. Мы, педагоги и родители, верим, что пребывание «особых» детей в группах детского сада, поможет окружающим (педагогам, детям и родителям) научиться сострадать чужим бедам, и вместе с этим «особым» ребенком радоваться его, хотя бы незначительным достижениям в развитии».

Детство — важнейший период человеческой жизни, не подготовка к будущей жизни, а сама настоящая, яркая, самобытная, неповторимая жизнь.

От того, кто вел за руку ребенка в детские годы, что вошло в его разум и сердце из окружающего мира — в решающей степени зависит вся его дальнейшая жизнь.

Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
  • в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

  • Возраст матери
  • Курение
  • Срок беременности
  • Этническая принадлежность
  • Вес тела
  • Количество плодов
  • Заболевание сахарным диабетом
  • Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

  • Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
  • Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
  • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

  • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
  • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
  • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
    • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
    • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
    • уменьшение размеров верхней челюсти;
    • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
    • увеличение размера мочевого пузыря;
    • одна артерия в пуповине вместо двух;
    • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
    • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

  • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
  • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

  • укороченный череп;
  • маленький размер головы;
  • неправильная форма ушей;
  • приплюснутый лицевой череп;
  • седловидный нос;
  • плоская переносица;
  • маленький рот;
  • маленький подбородок;
  • толстый, бороздчатый язык;
  • косой разрез глаз;
  • открытый рот;
  • кожные складки, расположенные на внутренних уголках глаз;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • короткие верхние и нижние конечности;
  • короткие пальцы;
  • уплощенные широкие ладони;
  • горизонтальная складка на ладонях;
  • вогнутая форма мизинцев;
  • видимое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
  • слабый тонус мышц.

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

Источники:

http://dailybaby.ru/magazine/interviews/eti-deti-osobennye-interviu-s-pediatrom-i-mamoi-rebenka-s-sindromom-dauna
http://urok.1sept.ru/%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%8C%D0%B8/596652/
http://zdravotvet.ru/sindrom-dauna-prichiny-priznaki-diagnostika/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector