Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. Материал по коррекционной педагогике на тему: Характеристика на ребенка с синдромом Дауна

Характеристика на ребенка с синдромом Дауна.
материал по коррекционной педагогике на тему

Описание ребенка с синдромом Дауна.

Предварительный просмотр:

Характеристика на ребенка с синдромом Дауна.

Девочка посещает структурное подразделение ГБОУ СОШ № ххх с ххх, где получает психолого-педагогическую поддержку следующих специалистов: учителя-дефектолога, учителя-логопеда, педагога-психолога, социального педагога, инструктора по физическому воспитанию (плавание). Основанием для зачисления в структурное подразделение ГБОУ СОШ №ххх является направление ОПМПК. Заключение ОПМПК: синдром Дауна, сенсорно-моторная алалия, ОНР I уровня речевого развития (в рамках системного недоразвития речи).

Ребенок воспитывается в полной многодетной семье, опрятен во внешнем виде, ухожен.

Уровень психоэмоционального развития ребенка на момент поступления.

Адаптация протекала длительно, в тяжелой форме. Отмечались трудности расставания с матерью, избирательность контакта со специалистами, высокий уровень тревожности, нежелание находиться в большом помещении (музыкально-спортивный зал), негативная реакция на звучание музыкальных инструментов, резкий аффективный отказ от участия в праздничных мероприятиях, присутствовал аттитюд защиты.

Уровень актуального развития ребенка .

Коммуникации со взрослыми и сверстниками устанавливает. Визуальный контакт стойкий, тактильного контакта не избегает. При общении со взрослыми и сверстниками активно использует жесты, мимику, пантомимику, взгляд выразительный.

В игровую деятельность со сверстниками вступает на короткий период. Игра представлена серией действий, объединенных общим сюжетом. Игра сопровождается эмоционально окрашенным вокализом.

Познавательная деятельность . Предложенные задания выполняет с интересом. Использует метод зрительного соотнесения. Заинтересована в конечном результате. Стремится завершить начатое. Радуется полученному результату. Навыки самоконтроля в стадии формирования. Нуждается в обучающей и эмоционально-регулирующей помощи, которую принимает в полном объеме.

Продуктивная деятельность . Испытывает интерес к данным видам деятельности. Орудийные действия формируются в медленном темпе. Зрительно-двигательная координация сформирована недостаточно.

Речевое развитие со значительной задержкой. Понимание обращенной речи на бытовом уровне. Доступно понимание одно-двухступенчатой инструкции при неоднократном предъявлении. Инструкцию удерживает. Экспрессивная речь представлена отдельными звуками, звукокомплексами, звукоподражаниями. Произносительная сторона речи: речь невнятная, малопонятная для окружающих. Носовое дыхание затруднено, ритмично. Голос недостаточной силы и звонкости, тихий, сиплый. В строении артикуляционного аппарата отмечается ложная макроглоссия(толстый, вялый, малоподвижный язык),значительное снижение амплитуды движения языка; гиперсаливация. Функции жевания и глотания не нарушены. Слух не нарушен (со слов матери).

Моторно неловка, дискоординирована.

Элементарные трудовые поручения выполняет охотно, с интересом. Навыки опрятности и навыки самообслуживания сформированы в соответствии с возрастной нормой.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Общие сведения

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Педагогическая характеристика на ребёнка дошкольного возраста с ОВЗ (синдром Дауна)

Для дошкольников и учеников 1-11 классов

16 предметов ОРГВЗНОС 25 Р.

ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА на обучающегося

Ф.И.О__Иванов Иван Иванович_______________________________________________

Дата рождения…….. полных лет — 5

ОВЗ ( синдром Дауна, сенсорно-моторная алалия, ОНР (1 уровень речевого развития).

Иванов Иван реагирует на своё имя, коммуникации со взрослыми и сверстниками устанавливает. Визуальный контакт нестойкий, тактильного контакта не избегает. При общении со взрослыми и сверстниками активно использует жесты, мимику, пантомимику. В игровую деятельность со сверстниками вступает на короткий период. Игра представлена серией действий, не объединенных общим сюжетом. Игра сопровождается эмоционально окрашенным вокализом, в основном играет в одиночку, требует постоянного внимания.

Психо-эмоциональное состояние ребёнка нестабильное, повышен эмоциональный фон. Мальчик не умеет выполнять рисунки, не может в предмете выделить части, действия с предметами не адекватны (использует большинство предметов не по назначению). Иван не пользуется активной речью, но старается повторять предложенные слова. У мальчика наблюдается повышенная подвижность. Навыки самообслуживания не соответствуют возрастной норме.

Познавательная деятельность . Предложенные задания выполняет с поверхностным интересом. Редко использует метод зрительного соотнесения, постоянно нуждается в помощи педагога. Заинтересованности в конечном результате не наблюдается. Навыки самоконтроля в стадии формирования. Нуждается в обучающей и эмоционально-регулирующей помощи, которую принимает в неполном объеме.

Продуктивная деятельность . Испытывает нестойкий интерес к данным видам деятельности. Орудийные действия формируются в медленном темпе. Зрительно-двигательная координация сформирована недостаточно.

Речевое развитие со значительной задержкой. Понимание обращенной речи на бытовом уровне. Пассивный словарь Ивана шире активного, однако понимание речи вне ситуации ограничено. Доступно понимание одноступенчатых простых инструкции при неоднократном предъявлении. Инструкцию удерживает непродолжительное время. Экспрессивная речь представлена отдельными звуками, звукокомплексами, звукоподражаниями, активный словарь в зачаточном состоянии – 10-15 слов, но они недостаточно сформированы по структуре и звуковому составу. Дифференцированное обозначение предметов и действий почти отсутствует. Произносительная сторона речи: речь невнятная, малопонятная для окружающих. Фразовая речь практически отсутствует. Носовое дыхание ритмично. Голос недостаточной силы и звонкости. В артикуляционном аппарате отмечаются: значительное снижение амплитуды движения языка; гиперсаливация. Функции жевания и глотания не нарушены.

Логопедическое заключение по результатам обследовании речи: тяжёлое нарушение речи, системное нарушение речи по типу ОНР (1 уровня речевого развития).

Моторно неловок, дискоординирован. Элементарные трудовые поручения выполняет охотно, с интересом. Навыки опрятности и навыки самообслуживания не соответствуют возрастной норме.

Заведующий МБДОУ ______________________ …………..

Источники:

http://nsportal.ru/detskii-sad/korrektsionnaya-pedagogika/2017/01/02/harakteristika-na-rebenka-s-sindromom-dauna
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/down-syndrome
http://infourok.ru/pedagogicheskaya-harakteristika-na-rebyonka-doshkolnogo-vozrasta-s-ovz-sindrom-dauna-2899842.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector