Можно ли родить здоровье ребенка. К таким болезням относятся. Обследование пар, находящихся в группе риска

Генетические заболевания: делать ли малышу диагностику?

7 вопросов генетику

Геном расшифрован. Теперь мы сможем найти ответы на многие вопросы и предупредить генетические заболевания? Не спешите с выводами: несмотря на то, что ученые сильно продвинулись в изучении наследственных факторов, их знания составляют примерно 5% от всего объема нужной информации.

Петр Новиков
д-р мед. наук, профессор, руководитель отделения врожденных и наследственных заболеваний с поражением центральной нервной системы НИКИ педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Москва

Нужно ли делать малышу генетическую диагностику?

Информация о состоянии генома, полученная в результате генетического тестирования ребенка, не дает однозначных ответов на вопрос, будет малыш болеть генетическими заболеваниями или нет. Врач, расшифровавший данные, определит, к каким болезням у малыша есть генетическая предрасположенность, и даст советы по их предотвращению. Сегодня накоплено много сведений о неполадках в геноме, связанных с инфарктом, онкологическими заболеваниями, сосудистыми, нервно-психическими и некоторыми другими недугами, но, к сожалению, далеко не всеми. Генетическая диагностика не покажет, что в определенном возрасте человек обязательно заболеет или, наоборот, не заболеет одним из них, вероятность опасности определится в процентах. А значит, вы сможете предпринять меры, оберегающие кроху от наследственных болезней: изменить рацион питания, скорректировать режим дня, сферу интересов и прочие обстоятельства. Так, известно, что курить вредно всем, а с подозрительной комбинацией генов, указывающих на высокий риск рака легких, – тем более.

У нас с мужем первая положительная группа крови, а у дочери – первая отрицательная, как и у моей мамы (бабушки нашей малышки). Разве такое возможно?

В описанной ситуации нет ничего необычного. У матери ребенка в геноме присутствует непроявленный ген резус-отрицательности, у отца, скорее всего, тоже.

Среди его предков наверняка можно найти резус-отрицательных родственников. Таким образом, родители являются скрытыми носителями гена резус-отрицательности. А у девочки он проявился в полной мере.

Я здоров, а мой отец болен шизофренией. Как проверить, не заболеет ли сын?

В описанном случае риск передачи шизофрении потомству является низким, составляя менее 1%. И никакой специальной проверки на это заболевание не требуется. Да и достоверных способов его лабораторной диагностики пока нет. Если бы симптомы шизофрении были не только у дедушки, но и у папы малыша, то вероятность проявления психического генетического заболевания возросла бы до 10%.Вредные привычки под запретом

Отец моих детей страдает алкоголизмом. Какова вероятность, что у малышей проявится генетическая предрасположенность к алкоголизму? И как это проверить?

Алкоголизм не относится к исключительно генетическим заболеваниям. Природа бытового пьянства многофакторна, поэтому потомки людей, страдающих патологическим пристрастием к спиртному, могут унаследовать лишь наследственную предрасположенность к развитию зависимости. Само пристрастие и вызываемое им заболевание реализуется только при стечении целого ряда неблагоприятных обстоятельств. На неудачную комбинацию генов, провоцирующих склонность к алкоголю, наслаиваются неблагоприятные условия жизни: соответствующее социальное окружение, легкая доступность алкогольных напитков, дефекты воспитания и т. п.

Даже если дети унаследовали от отца наследственную предрасположенность, речь все же не идет о фатальном развертывании нежелательного сценария. Нормальный микроклимат в семье, здоровые ориентиры и жизненные ценности наверняка остановят плохую наследственность, не дав ей реализоваться на практике. К сожалению, в настоящее время не существует надежных тестов, устанавливающих вероятность проявления алкоголизма у потомков. Но даже если они будут разработаны, то вряд ли станут широко доступными. По мнению специалистов в области биоэтики, положительные результаты теста на склонность к алкоголизму могут стать основой для политкорректной по форме, но весьма жесткой по содержанию дискриминации человека со стороны работодателей или кредиторов, например.

Передается ли по наследству синдром гиперактивности и дефицита внимания (СГДВ)?

Примерно 60% детей с таким диагнозом воспитываются в семье, где один из родителей имеет схожие проблемы. Это не значит, что гиперактивность передается детям от родителей, как цвет глаз и волос. Не меньшее, чем генетическая предрасположенность, значение имеет социально-психологический фактор. Из двух детей с минимальной мозговой дисфункцией, полученной при рождении (а это одна из главных причин развития СГДВ), гиперактивность с большей вероятностью проявится у того малыша, которого воспитывают родители, имеющие аналогичные проблемы. Более того, бывают случаи, когда абсолютно здоровые при рождении дети демонстрировали симптомы СГДВ – настолько сильным оказывается влияние на ребенка гиперактивных взрослых в раннем возрасте. Однако сами родители часто не понимают этого.

Чем отличаются наследственные болезни от врожденных?

Наследственные болезни имеют единственную причину – нарушения в хромосомном наборе (хромосомные болезни) или каком-либо гене (генные болезни). Недуг может проявиться в разном возрасте, чаще – с рождения или в раннем детстве, реже – в юности и позже, во взрослом и даже пожилом возрасте. Иногда только кажется, что начало отсрочено, а на самом деле родители просто не обращают внимания, а специалисты пропускают очевидные признаки надвигающейся угрозы. Так, умственную отсталость можно заподозрить, если ребенку пора заговорить, а он не спешит осваивать этот навык. Запоздалая реакция приводит к потере времени и надежды на выздоровление.

У ребенка расщелина губы и неба. Среди наших родственников в последние 100 лет такого дефекта точно ни у кого не было. Кроме того, у нас с женой есть генетические паспорта, сделанные перед зачатием, и в них не значатся наследственные болезни, способные вызвать этот порок.

Читать еще:  Если малыш сильно плачет. Почему маленький ребенок плачет и как его успокоить

Врожденная расщелина верхней губы и неба появляется не только в результате генетической предрасположенности. Гораздо чаще она возникает из-за внешнего воздействия на ребенка при внутриутробном развитии на сроке до 12 недель внутриутробных инфекций, из-за дефицита витаминов, курения, токсического воздействия, стресса.

Это факт

Сегодня еще нет полных данных, указывающих на то, как гены влияют на усвоение некоторых лекарственных препаратов, но многие закономерности уже обнаружены. Известны мутации, «виновные» в отсутствии реакции на некоторые болеутоляющие и коагулянты (препараты для свертывания крови). Генетический анализ покажет, какие медикаменты противопоказаны малышу по той причине, что вред от них перевешивает пользу.

Совет врача

Генетическое тестирование малыша необходимо, если:

  • в семье уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
  • по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
  • брак кровнородственный;
  • женщине больше 35 лет;
  • у мамы ребенка в анамнезе есть самопроизвольные выкидыши;
  • в ранние сроки беременности женщина принимала лекарства или проходила химиотерапию;
  • оба родителя подвергались воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Хотите узнать, какого цвета глаза достанутся вашему малышу по наследству от мамы и папы? Воспользуйтесь нашим новым сервисом!

О клинических исследованиях

Что такое клинические исследования и зачем они нужны? Это исследования, в которых принимают участие люди (добровольцы) и в ходе которых учёные выясняют, является ли новый препарат, способ лечения или медицинский прибор более эффективным и безопасным для здоровья человека, чем уже существующие.

Главная цель клинического исследования — найти лучший способ профилактики, диагностики и лечения того или иного заболевания. Проводить клинические исследования необходимо, чтобы развивать медицину, повышать качество жизни людей и чтобы новое лечение стало доступным для каждого человека.

Как их проводят?

У каждого исследования бывает четыре этапа (фазы):

I фаза — исследователи впервые тестируют препарат или метод лечения с участием небольшой группы людей (20—80 человек). Цель этого этапа — узнать, насколько препарат или способ лечения безопасен, и выявить побочные эффекты. На этом этапе могут участвуют как здоровые люди, так и люди с подходящим заболеванием. Чтобы приступить к I фазе клинического исследования, учёные несколько лет проводили сотни других тестов, в том числе на безопасность, с участием лабораторных животных, чей обмен веществ максимально приближен к человеческому;

II фаза — исследователи назначают препарат или метод лечения большей группе людей (100—300 человек), чтобы определить его эффективность и продолжать изучать безопасность. На этом этапе участвуют люди с подходящим заболеванием;

III фаза — исследователи предоставляют препарат или метод лечения значительным группам людей (1000—3000 человек), чтобы подтвердить его эффективность, сравнить с золотым стандартом (или плацебо) и собрать дополнительную информацию, которая позволит его безопасно использовать. Иногда на этом этапе выявляют другие, редко возникающие побочные эффекты. Здесь также участвуют люди с подходящим заболеванием. Если III фаза проходит успешно, препарат регистрируют в Минздраве и врачи получают возможность назначать его;

IV фаза — исследователи продолжают отслеживать информацию о безопасности, эффективности, побочных эффектах и оптимальном использовании препарата после того, как его зарегистрировали и он стал доступен всем пациентам.

Считается, что наиболее точные результаты дает метод исследования, когда ни врач, ни участник не знают, какой препарат — новый или существующий — принимает пациент. Такое исследование называют «двойным слепым». Так делают, чтобы врачи интуитивно не влияли на распределение пациентов. Если о препарате не знает только участник, исследование называется «простым слепым».

Чтобы провести клиническое исследование (особенно это касается «слепого» исследования), врачи могут использовать такой приём, как рандомизация — случайное распределение участников исследования по группам (новый препарат и существующий или плацебо). Такой метод необходим, что минимизировать субъективность при распределении пациентов. Поэтому обычно эту процедуру проводят с помощью специальной компьютерной программы.

Преимущества и риски для участников. Плюсы

  • бесплатный доступ к новым методам лечения прежде, чем они начнут широко применяться;
  • качественный уход, который, как правило, значительно превосходит тот, что доступен в рутинной практике;
  • участие в развитии медицины и поиске новых эффективных методов лечения, что может оказаться полезным не только для вас, но и для других пациентов, среди которых могут оказаться члены семьи;
  • иногда врачи продолжают наблюдать и оказывать помощь и после окончания исследования.

При этом, принимая решение об участии в клиническом исследования, нужно понимать, что:

  • новый препарат или метод лечения не всегда лучше, чем уже существующий;
  • даже если новый препарат или метод лечения эффективен для других участников, он может не подойти лично вам;
  • новый препарат или метод лечения может иметь неожиданные побочные эффекты.

Главные отличия клинических исследований от некоторых других научных методов: добровольность и безопасность. Люди самостоятельно (в отличие от кроликов) решают вопрос об участии. Каждый потенциальный участник узнаёт о процессе клинического исследования во всех подробностях из информационного листка — документа, который описывает задачи, методологию, процедуры и другие детали исследования. Более того, в любой момент можно отказаться от участия в исследовании, вне зависимости от причин.

Обычно участники клинических исследований защищены лучше, чем обычные пациенты. Побочные эффекты могут проявиться и во время исследования, и во время стандартного лечения. Но в первом случае человек получает дополнительную страховку и, как правило, более качественные процедуры, чем в обычной практике.

Клинические исследования — это далеко не первые тестирования нового препарата или метода лечения. Перед ними идёт этап серьёзных доклинических, лабораторных испытаний. Средства, которые успешно его прошли, то есть показали высокую эффективность и безопасность, идут дальше — на проверку к людям. Но и это не всё.

Сначала компания должна пройти этическую экспертизу и получить разрешение Минздрава РФ на проведение клинических исследований. Комитет по этике — куда входят независимые эксперты — проверяет, соответствует ли протокол исследования этическим нормам, выясняет, достаточно ли защищены участники исследования, оценивает квалификацию врачей, которые будут его проводить. Во время самого исследования состояние здоровья пациентов тщательно контролируют врачи, и если оно ухудшится, человек прекратит своё участие, и ему окажут медицинскую помощь. Несмотря на важность исследований для развития медицины и поиска эффективных средств для лечения заболеваний, для врачей и организаторов состояние и безопасность пациентов — самое важное.

Читать еще:  Почему ребенок не ходит в ходунках. Что следует знать во время применения ходунков? Чем опасны ходунки

Потому что проверить его эффективность и безопасность по-другому, увы, нельзя. Моделирование и исследования на животных не дают полную информацию: например, препарат может влиять на животное и человека по-разному. Все использующиеся научные методы, доклинические испытания и клинические исследования направлены на то, чтобы выявить самый эффективный и самый безопасный препарат или метод. И почти все лекарства, которыми люди пользуются, особенно в течение последних 20 лет, прошли точно такие же клинические исследования.

Если человек страдает серьёзным, например, онкологическим, заболеванием, он может попасть в группу плацебо только если на момент исследования нет других, уже доказавших свою эффективность препаратов или методов лечения. При этом нет уверенности в том, что новый препарат окажется лучше и безопаснее плацебо.

Согласно Хельсинской декларации, организаторы исследований должны предпринять максимум усилий, чтобы избежать использования плацебо. Несмотря на то что сравнение нового препарата с плацебо считается одним из самых действенных и самых быстрых способов доказать эффективность первого, учёные прибегают к плацебо только в двух случаях, когда: нет другого стандартного препарата или метода лечения с уже доказанной эффективностью; есть научно обоснованные причины применения плацебо. При этом здоровье человека в обеих ситуациях не должно подвергаться риску. И перед стартом клинического исследования каждого участника проинформируют об использовании плацебо.

Обычно оплачивают участие в I фазе исследований — и только здоровым людям. Очевидно, что они не заинтересованы в новом препарате с точки зрения улучшения своего здоровья, поэтому деньги становятся для них неплохой мотивацией. Участие во II и III фазах клинического исследования не оплачивают — так делают, чтобы в этом случае деньги как раз не были мотивацией, чтобы человек смог трезво оценить всю возможную пользу и риски, связанные с участием в клиническом исследовании. Но иногда организаторы клинических исследований покрывают расходы на дорогу.

Если вы решили принять участие в исследовании, обсудите это со своим лечащим врачом. Он может рассказать, как правильно выбрать исследование и на что обратить внимание, или даже подскажет конкретное исследование.

Клинические исследования, одобренные на проведение, можно найти в реестре Минздрава РФ и на международном информационном ресурсе www.clinicaltrials.gov.

Обращайте внимание на международные многоцентровые исследования — это исследования, в ходе которых препарат тестируют не только в России, но и в других странах. Они проводятся в соответствии с международными стандартами и единым для всех протоколом.

После того как вы нашли подходящее клиническое исследование и связались с его организатором, прочитайте информационный листок и не стесняйтесь задавать вопросы. Например, вы можете спросить, какая цель у исследования, кто является спонсором исследования, какие лекарства или приборы будут задействованы, являются ли какие-либо процедуры болезненными, какие есть возможные риски и побочные эффекты, как это испытание повлияет на вашу повседневную жизнь, как долго будет длиться исследование, кто будет следить за вашим состоянием. По ходу общения вы поймёте, сможете ли довериться этим людям.

Если остались вопросы — спрашивайте в комментариях.

Факторы риска в семье (здоровье, беременность, наследственные болезни

Семья играет важную роль в укреплении здоровья и воспитании подрастающих поколений, обеспечении экономического и социального прогресса общества, в улучшении демографических процессов. Семья– первый коллектив, играющий огромную роль в создании здорового образа жизни. В этом заинтересовано общество и государство.

Семья– группа людей, связанных браком, кровным родством или усыновлением, имеющих общие расходы и доходы. Члены семьи связаны общностью быта, взаимной помощью и моральной ответственностью, поэтому семья – есть морально—правовой союз мужчины и женщины.

Семейная жизнь, ее уклад определяет здоровье членов семьи как прямо, так и косвенно. В счастливых семьях продолжительность жизни выше, а болезни встречаются реже. Здесь формируются основы характера человека, его отношение к труду, моральным, идейным и культурным ценностям, формируется комплекс привычек, стереотипы поведения, непосредственно влияющих на здоровье: режим отдыха, питания, психо-эмоциональный климат.

Счастье в семейной жизни зависит от способности сохранить в течение всей совместной жизни заботливость, доброту, внимание, ответственность, отзывчивость; умения ведения домашнего хозяйства, планирования семейного бюджета. Легкомысленное отношение к семье и браку может уродовать личную жизнь.

Основной функцией семьиявляется ее репродуктивная функция – это рождение и воспитание детей, обеспечивающее смену поколений, передача своим детям нравственных ценностей и норм, трудовых навыков.

Брак, заключенный в возрасте от 20 до 24 лет, соответствует как законам биологии и медицины, так и законам общественного развития. Разница в возрасте между мужем и женой желательна, лучше, если муж старше жены на 5–6 лет. Вредны ранние, а также слишком поздние браки.

В большинстве городских семей, состоящих из двух или трех поколений, контакты членов семьи нередко бывают затруднены из-за психо-эмоциональной напряженности. Члены семьи мало общаются друг с другом, контакты подавлены просмотром телевизионных передач. Все эти причины оказывают существенное влияние на устойчивость семьи и неблагоприятно влияют и на здоровье населения в целом.

Взаимное уважение супругов, забота друг о друге, детях и старых членах семьи – вот признаки здоровой семьи. Надо помнить, что брак не решает всех проблем личности и не может восполнить несовершенство других сторон образа жизни.

В современной психолого-педагогической литературе понятие дети группы риска употребляется все чаще и чаще, что позволяет считать данный термин общепринятым. Однако, поскольку категория детей раннего возраста группы риска является предметом исследования различных отраслей научного знания, в связи с чем существуют различные его трактовки, то оно нуждается в уточнении.

Олиференко Л.Я., Шульга Т.И., Дементьева И.Ф. дают следующие определение детям раннего возраста группы риска: категория детей, которые в силу определенных обстоятельств жизни более других подвержены негативным внешним воздействиям со стороны общества и его криминальных элементов, ставшим причиной дезадаптации несовершеннолетних.

Разные ученые выделяют различные группы факторов, позволяющих отнести детей раннего возраста к данной категории. Так, Е.И. Казакова, выделяет три основные группы факторов риска, которые создают вероятностную опасность для ребенка раннего возраста — психофизические, социальные и педагогические. Близок к этому подход В.Е. Летуновой, которая выделяет такие группы факторов риска, как:

Читать еще:  Консультация «Как рассказать детям о Рождестве Христовом. Рождество: история праздника для детей и взрослых с традициями, обрядами и обычаями

· медико-биологические (группа здоровья, наследственные причины, врожденные свойства, нарушения в психическом и физическом развитии, условия рождения, заболевания матери и ее образ жизни, травмы внутриутробного развития и т.д.);

· социально-экономические (многодетные и неполные семьи, несовершеннолетние родители, безработные семьи, асоциальные семьи, неприспособленность к жизни в обществе);

· психологические (отчуждение от социальной среды, неприятие себя, эмоциональная неустойчивость, неуспех в деятельности, трудности общения, невротические реакции и т.д.);

· педагогические (несоответствие содержания программ образовательного учреждения и условий обучения детей их психофизиологическим особенностям, темпа психического развития детей и темпа обучения, преобладание отрицательных оценок, отсутствие интереса к

Анализ психолого-педагогической литературы позволил выявить причины попадания детей в группу риска. Основными такими причинами являются следующие обстоятельства жизни этих детей: пьянство одного или обоих родителей; их асоциальное поведение (тунеядство, попрошайничество, воровство, проституция и прочее); устройство на квартире родителями притонов для криминальных и асоциальных элементов; отбывание одним из родителей срока тюремного заключения; лечение одного из родителей от алкоголизма, психического заболевания; жестокое обращение с детьми (побои, избиение с нанесением тяжелых травм, голод); оставление малолетних детей одних без еды и воды; отсутствие крыши над головой, скитание вместе с родителями без средств к существованию и отсутствие постоянного места жительства; побеги из дома, конфликты со сверстниками, чрезмерная опека со стороны взрослых и т. д. Следовательно, принадлежность детей к группе риска обусловлено различной неблагоприятной этиологией, т.е. имеет разные социальные корни.

Факторы риска во время беременности и родов.

Своевременное выявление факторов риска дает возможность врачам провести консультации со специалистами и вовремя оказать помощь беременным. К наиболее значимым факторам риска, оказывающим неблагоприятное влияние на здоровье беременной женщины, течение беременности, исход родов и состояние плода, относятся:

· вредные привычки родителей;

· рост и масса тела матери;

· число детей в семье и интервал между родами;

· гинекологические заболевания беременной;

· соматические заболевания беременной;

· инфекционные заболевания во время беременности;

· резус и групповая несовместимость крови матери и плода.

Эти факторы увеличивают риск смерти женщины во время родов, гибели ребенка в утробе матери или сразу после родов, рождения больных детей и детей с уродствами. Рассмотрим некоторые факторы подробнее.

Вредные привычки родителей и наследственная патология.

Нормальное течение беременности зависит от здоровья обоих родителей. Даже у совершенно здоровой женщины беременность протекает с осложнениями, если ее муж пьет.

Если будущая мать пьет сама, особенно во время беременности, то алкоголь через плаценту попадает в околоплодные воды и циркулирует там около 2 ч, отравляя плод. Особенно опасно воздействие алкоголя в первой половине беременности, когда идет закладка органов и систем ребенка, что может вызвать у него развитие тяжелых уродств.

Доказано, что у курящих людей изменения в хромосомах происходят вдвое чаще, чем у некурящих. Курение матери (в том числе и пассивное) во время беременности приводит к недостаточному снабжению плода кислородом.

Никотин и окись углерода, попадая в организм плода, вызывают спазм его сосудов и сосудов плаценты, что ведет к отклонениям в развитии плода или к его гибели. У матерей, интенсивно курящих и пьющих во время беременности, в 75 % случаев дети рождаются с пороками развития, в 5 % — погибают.

Рост и масса тела матери. Рост беременной женщины менее 150 см и масса тела до беременности на 20 % ниже нормы являются факторами риска, способствующими смерти плода или новорожденного.

Нормальным весом приросте 150 см считается 50 кг. Соответственно, масса тела 40 кг (приросте 150 см) неблагоприятна для вынашивания ребенка и родов. Также неблагоприятным фактором считается ожирение до и во время беременности, т. е. превышение стандартной массы тела более чем на 25 %.

Соматические заболевания беременной. Пороки сердца и гипертоническая болезнь во время беременности могут быть причиной сердечно-сосудистой недостаточности плода, что примерно в 4 % случаев ведет к его смерти. При гипертонии 2 и 3 стадий беременность противопоказана.

Варикозное расширение вен и тромбофлебит, диагностированные до беременности, могут осложниться во время нее. Анемия (уровень гемоглобина 90 г/л и ниже) опасна и для беременной, и для плода. При некоторых формах анемии беременность противопоказана, и ее необходимо прервать.

Во время беременности часто обостряются заболевания почек, приводя к задержке внутриутробного развития плода, а также к тяжелым токсикозам. При мочекаменной болезни с нарушенной функцией почек беременность противопоказана.

Не являются показанием к прерыванию беременности неосложненное течение холецистита, желчнокаменной болезни, язвы желудка, панкреатит, сахарный диабет.

При близорукости (миопии) может возникнуть кровоизлияние в сетчатку и ее отслоение. Поэтому при высокой степени миопии и ее осложнениях проводят кесарево сечение.

Резус и групповая несовместимость крови матери и плода. Резус-фактор (Rh) —это специфический белок, который содержится в эритроцитах у 85 % людей, а у 15 % отсутствует. Первые имеют резус-фактор положительный (Rh+), а вторые отрицательный (Rh-). Если у мужа кровь резус-положительная, а у жены резус-отрицательная, то с высокой степенью вероятности у ребенка будет резус-фактор положительный.

Во время беременности в крови матери образуются резус — антитела к резус-положительным эритроцитам плода. Во время второй и последующих беременностей резус — антител накапливается столько, что они разрушают Rh+ эритроциты плода. В результате плод нередко погибает или рождается ребенок с тяжелыми проявлениями гемолитической болезни — желтухой. Без специализированной помощи такой ребенок может умереть.

Гемолитическая болезнь у ребенка может возникнуть также при групповой несовместимости крови плода и крови матери. Это происходит, если у женщин с О (I) группой крови группа крови плода А (II) или В (III).

Для профилактики резус-конфликтной беременности женщинам с Rh- и группой крови О (I) не рекомендуется делать аборты.

Источники:

http://www.9months.ru/zdorovie_malysh/5437/geneticheskie-zabolevaniya-kak-uznat-otnositsya-li-rebenok-k-gruppe-riska-ili-net
http://yandex.ru/health/turbo/articles?id=2463
http://studopedia.ru/19_389274_faktori-riska-v-seme-zdorove-beremennost-nasledstvennie-bolezni.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector